1. INTRODUCCIÓN. PEDRUSCOS Y BICHOS: ¿QUÉ LOS DIFERENCIAN?
1.1. Los hijos heredan caracteres de los padres
En el mundo existe la materia viva y la materia inerte. Se diferencian en que la materia viva es capaza de hacer copias de sí misma.
A la materia viva pertenecen los seres vivos, y estos si hacen copias de sí mismos es porque de alguna manera almacenan y transmiten la información acerca de lo que son y de cómo se constituyen. Los hijos heredan caracteres de los padres.
1.2. Los seres vivos evolucionan
Las copias que hace la materia viva son casi idénticas. Y el casi es la clave de su diversidad, que permite su adaptación al medio, es la base de la evolución de las especies.
Darwin en su teoría decía que la continua competencia entre las especies para sobrevivir por los recursos del medio es la que selecciona sus características.
La selección natural permite la supervivencia de los más aptos y determina su apariencia. Existe también la selección artificial que es la que llevan a cabo los seres humanos para conseguir los mejores resultados.
2. MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS GENES
Darwin defendía la “herencia mezclada”, que dice que en seres vivos con reproducción sexual los caracteres se mezclan en los hijos. Pero esta suposición de Darwin es errónea, y se sabe gracias a Gregor J. Mendel quien demostró que los caracteres no se mezclan, no pierden si individualidad.
Experiencias de Mendel
- Primer experimento:
Mendel estudió primero la transmisión de un único carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes.
Para ello fecundó, de manera artificial, dos líneas puras de guisantes que se diferenciaban en el color de la semilla, amarilla o verde. El resultado fue una descendencia de pantas híbridas en la que todas presentaban semillas amarillas. A esta descendencia la llamó primera generación filial (F1). El color verde había desaparecido en esta generación.
Resumiendo, de los dos caracteres alternativos paternos, sólo uno aparecía, carácter dominante, al carácter que no aparecía se le llamó recesivo.
- Segundo experimento:
Mendel dejó que se produjera la autofecundación de los híbridos de la F1 obtenido en los cruces anteriores entre líneas puras de guisantes con semillas amarillas y verdes.
En esta segunda generación filial (f2), observó que cada 4 semillas producidas en cada planta 3 eran amarillas y 1 verde. El carácter recesivo de la f1 reaparecía en la F2.
Para explicar los resultados, Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se pueden manifestar o no en la descendencia.
- Tercer experimento:
Tras comprobar los resultados del cruce entre líneas puras que diferían solo en un carácter, Mendel quiso comprobar si esas conclusiones se cumplían también al cruzar simultáneamente dos caracteres. Para ellos cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres, una con semillas lisas amarillas y otra con semillas rugosas verdes.
Tal y cómo se esperaba el resultado fue una primera generación filial (F1) uniforme, en la que todos los descendientes tenían semillas amarillas lisas.
Seguidamente dejó que se autofecundaran los híbridos obtenidos en la F1, y obtuvo una segunda generación filial (F2) en la que aparecían plantas que presentaban todas las combinaciones posibles y siempre en la misma proporción. De cada 16 semillas, 9 eran amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes rugosas y 1 verde rugosa.
Esto hizo pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación parental.
Leyes de Mendel
Primera ley o Ley de la Uniformidad: dice que todos los descendientes del cruce de dos razas puras son iguales entre sí.
Segunda ley o Ley de la segregación o de la disyunción: dice que los factores hereditarios que informan para un mismo carácter no se fusionan ni mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se separan y se reparten en el momento de la formación de los gametos.
Tercera ley o Ley de la independencia de los factores hereditarios: dice que los factores hereditarios que no son contrarios entre sí mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes.
2.1. La conclusión de Mendel: factores hereditarios (genes)
Lo que determinaba los caracteres fue denominado factor hereditario por Mendel.
Posteriormente ese factor hereditario fue bautizado como Gen por Wilhelm Johannsen. El gen almacenainformación genética (controla un determinado carácter) y tiene la función de transmitir la herencia a la descendencia.
3. ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?
La célula:
Es la unidad fundamental de los organismos vivos. En las células existen algunos orgánulos que intervienen en el proceso de la herencia; en ella podemos distinguir:
- La membrana celular à controla el intercambio de sustancias con el exterior.
- El núcleo à en él se encuentra el ADN que dirige la síntesis de proteínas y el mecanismo de la herencia.
- El citoplasma à en él se encuentran diversos orgánulos: ribosomas, cloroplastos (en vegetales), mitocondrias, lisosomas…
3.1. Cromatina y cromosomas
Walther Flemming descubrió en los núcleos de las células una sustancia a la que llamó cromatina. Durante la división celular esta cromatina se condensa en filamentos a los que se le dio el nombre de cromosomas.
Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, de los que uno es un par sexual (XX en la mujer y XY en el hombre).
El gen es un fragmento de cromosoma que codifica un carácter.
3.2. Fecundación y dotación genética
Las células del ser humano tienen todas 23 pares de cromosomas, menos las sexuales que tienen 23 cromosomas, y esto es por lo siguiente:
4. ¿DE QUÉ ESTÁN HECHOS Y CÓMO SE COPIAN LOS GENES?
En los genes hay ADN. La molécula de ADN está constituida por dos cadenas de un elevado número de nucleótidos, cada nucleótido está formado por: una base nitrogenada (adenina, timina (en el ADN) y uracilo (en el ARN), guanina y citosina), una pentosa y un ácido fosfórico.
4.1. El ADN: doble hélice
Como sabemos el ADN está constituido por dos cadenas complementarias.
Son complementarias porque las dos cadenas están unidas por medio de las bases nitrogenadas que se aparean siempre de la misma forma: la adenina con la timita o la adenina con el uracilo y la guanina con la citosina.
4.2. Duplicación del ADN
Los genes se copian duplicando la molécula de ADN. El ADN es como una “cremallera”: al abrirse se divide en dos, y cada cadena servirá de molde para generar una cadena hija idéntica a la cadena inicial.
La duplicación se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G que funcionan como un molde para replicar el material genético. Esta es la clave del proceso copia del gen, de esta forma se transmite el mensaje genético de padres a hijos.
5. ¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?
Las células de los seres vivos están constituidas básicamente por proteínas que realizan funciones biológicas. Las proteínas contienen aminoácidos (que son secuencias de moléculas más sencillas).
El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.
La generación de copias inexactas (mutantes) es la base de la evolución, dado que aporta variabilidad al proceso. Nosotros somos el resultado de la acumulación de un sinfín de mutaciones.
Por tanto, los genes, además de almacenar información genética se encargan de fabricar las proteínas.
5.1. Dogma central de la biología molecular
La síntesis de proteínas:
1. El ADN del núcleo transcribe el mensaje codificando el ARN mensajero (ARNm).
2. En las células eucariotas el ARN mensajero formado sobre el ADN sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se adhiere a un ribosoma (que lleva otro tipo de ARN, el ARN ribosómico). Allí será leído y traducido el mensaje codificado que trae desde el ADN del núcleo.
3. Otro tipo de ARN, el ARN transferente (ARNt), selecciona un aminoácido específico para cada grupo de tres nucleótidos del ARN mensajero. Allí se van “enganchando” otros aminoácidos de acuerdo con la información codificada, y se forma una cadena de aminoácidos o proteína.
6. EL GENOMA HUMANO
6.1. Secuenciación de ADN: no todo el ADN codifica
El genoma es el conjunto de toda la información genética de un organismo.
Hoy en día se sabe que tenemos sólo 23.000 genes, estos constituyen un 2% del genoma. El 98% no codifica y está formado por intrones, genes de ARN y ADN basura.
En el ADN se distinguen:
- Nucleótidos que forman parte de los genes:
· Exón: porción de ADN que codifica proteínas.
· Intrón: porción de ADN que no sintetiza proteínas.
- ADN basura: No pertenece a ningún gen. Su función se desconoce.
A través de la ciencia queda más que comprobado que el tamaño de los genomas no corresponde con la complejidad del organismo. Es decir, los organismos con más genes o nucleótidos no son más complejos que los organismos con pocos genes o nucleótidos.
La ciencia que se encarga de investigar los genomas es la genómica. Ésta se usa para el estudio de enfermedades complejas determinadas por conjuntos de genes (poligenes)
La proteómica es otra ciencia encargada de estudiar las proteínas que el genoma codifica.
7. GENÉTICA DEL DESARROLLO
Gracias a la genética del desarrollo hemos podido descifrar las reglas que rigen el progreso de los organismos.
Gracias a la genética del desarrollo hemos podido descifrar las reglas que rigen el progreso de los organismos.
Dos investigadores españoles han contribuido a afirmar las bases genéticas de esta rama. Uno de los principales descubrimientos fue la demostración de que los animales se construyen modularmente, es decir, ellos descubrieron compartimentos (territorios) en los que había genes selectores (determinados genes) sólo durante el desarrollo de estos.
El desarrollo de un organismo consiste en que a partir de una célula madre multiplicada nacen las células hijas. A este proceso se le conoce como proliferación. Estas células hijas se especializarán formando los tejidos (diferenciación).
- La proliferación necesita la división de las células y en consecuencia la replicación del genoma.
- La diferenciación requiere la regularidad en el genoma para que se expresen unos genes en cada tejido y no otros (expresión diferencial).
Los genes homeobox (secuencias de ADN para regular el desarrollo de los seres vivos) codifican proteínas que muestran a las células qué clase de estructuras tienen que sintetizar.
En la imagen podemos apreciar los genes homeobox de un insecto:
Esta genética de desarrollo tiene un gran potencial en medicina, pues entender la programación de las células para que se conviertan en un tipo u otro de célula facilitará los trasplantes, por ejemplo.
8. EPIGENÉTICA.
Además del genoma sabemos que hay otros caracteres heredables que no son causa de la secuencia de los nucleótidos. Estos caracteres son transmitidos por otro código, llamado “código epigenético”.
La epigenética es la rama de la genética que estudia las características no determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.
- Por ejemplo, cuando se transmiten la secuencia de “letras” del ADN influye el tipo de enrollamiento de la cromatina. Así, si un trozo de ADN está muy enrollado, se suprime la formación de algunas proteínas.
- También algunas moléculas se pueden adherir a los átomos que forman el ADN. Esto impide la transmisión de información de algunos genes y por tanto influye en la formación de proteínas concretas.
- Para terminar hay que tener en cuenta que en el citoplasma hay ciertas moléculas que influyen en la síntesis de proteínas de los ribosomas.
Este código epigenético está relacionado con algunos cánceres, aunque afortunadamente hoy en día existen los fármacos “epigenéticos”, cuyo objetivo es invertir los cambios del epigenoma.
9. BIOTECNOLOGÍA
Los seres humanos hemos creado una nueva ciencia llamada biotecnología (tecnología basada en la biología) que se usa en otras ciencias como la medicina y que va en contra de la evolución genética.
En 1972, la biología molecular estaba en todo su esplendor, pero sólo se dedicaba a observar.
En cambio actualmente se están manipulando los seres vivos. De aquí viene la tecnología del ADN recombinante, llamada ingeniería genética o clonación molecular que nos permite diseñar nuestras propias moléculas de ADN.
9.1 Herramientas de la biotecnología:
Existen distintos instrumentos para manipular el ADN, cada uno con una función especial:
- Para cortar utilizamos las enzimas de restricción, éstas son capaces de cortar el ADN en secuencias específicas.
- Para pegar, ADN ligasa, que nos permite unir los fragmentos de ADN.
- Para copiar se usan los plásmidos, pequeñas moléculas de ADN que se encuentran en bacterias y se autorreplican constantemente. En la ingeniería genética son utilizados como vectores.
- El método transformación: permitió introducir los plásmidos en el interior de la bacteria Escherichia coli.
En 1972 se realizó el primer experimento de clonación de ungen, que consistió en introducir información genética humana en una bacteria para que sintetizara proteínas del hombre.
9. 2 Biotecnología: fabricación de proteínas
En 1975 nació la biotecnología, una nueva industria, resultado de aplicar la ingeniería genética a la obtención de productos comerciales.
El primer producto comercializado fue la insulina, ésta insulina se cultivaba en el interior de bacterias en lugar de cerdos o vacas que podían producir problemas.
Otras proteínas comercializadas por la intrusita farmacéutica han sido:
El interferón humano (esclerosis), la hormona del crecimiento (enanismo), ADN polimerasa I (fibrosis), vacunas (hepatitis B).
En cuanto a la industria alimentaria, la quimosina para los quesos y la somatotropina y hormona de crecimiento bovina para la leche.
Y por último en la industria de detergentes la lipolasa, eficiente en suciedad y la subtilisina , resistente a la lejía.
9.3 Reacción en cadena de la polimerasa, PCR
La reacción en cadena de la polimerasa, es una técnica muy importante en el desarrollo de la genética.
Ésta técnica nos permite amplificar rápidamente muestras de ADN. Es decir, obtener una gran cantidad de ADN a partir de una muestra muy pequeña.
En primer lugar, necesitamos cebadores ( secuencias de 20 nucleótidos), Taq polimerasa ( enzima que sintetiza ADN) y desoxirribonucleótidos ( forman parte del ADN sintetizado)
Después se separan las hebras del ADN para ser amplificadas (Desnaturalización). Para ello se calienta la muestra a 95 º C.
En tercer lugar se une el cebador a su cadena complementaria, y se reduce la temperatura hasta 55 º C.
Entra en acción la enzima Taq polimerasa y comienza a sintetizar el ADN a partir de la muestra.
Más tarde las cadenas se separan y el proceso se repite nuevamente.
Este ciclo se repite unas 30 veces, y al final obtenemos una muestra de ADN idéntica a la iniciar pero en mayor cantidad.
Aplicaciones de la PCR:
- Diagnóstico de enfermedades
- Identificación y análisis mediante ADN.
- Secuenciación de ADN
- Estudios de la evolución.
9. 4 Biotecnología: los transgénicos
Las personas seleccionamos los organismos para obtener animales domesticados y plantas cultivadas mediante la selección artificial.
Sin embargo, hoy en día la biotecnología nos permite generar variedades muy interesantes seleccionadas mediante la mejora genética introduciendo en la especie un gen que no es propio de ella.
Estos organismos resultantes, modificados genéticamente que portan un gen extraño (transgén) son llamados organismos transgénicos.
Así, hemos obtenido: bacterias superdegradadoras de petróleo, bacterias productoras de plásticos biodegradables o plantas con resistencia a insectos.
La biotecnología presenta ventajas como el conseguir alimentos más baratos y nutritivos a partir de la técnica mencionada, pero siempre hay que tener cuidad ya que pueden tener problemas muy serios relacionados con el medio ambiente.
9.5 Biotecnología: células madre y clonación
Una línea de investigación relacionada con el desarrollo celular es la de las células madre.
Las células madre son células no diferenciadas capaces de convertirse en células de otros tipos de tejido.
Su nombre es debido a que gracias a estas células es posible obtener el resto de diferentes células del cuerpo humano, algo similar a las células embrionarias.
Su potencial en medicina es enorme, pues se obtendrán muchos tejidos nuevos que podrán curar muchas enfermedades.
Hay diferentes tipos de células madre:
- Células madre embrionarias, provienen de embriones de fertilización in vitro. Tiene problemas éticos.
- Células madre procedentes del cordón umbilical o de adultos.
- Células madre inducidas, se obtienen de células adultas de la piel. Descubiertas recientemente por Thomson. Se pretende convertir estas células en células diferenciadas que no originen tumores.
También cabe destacar a los virus, pues estos tienen una gran capacidad de infectar a las células al introducir en ellas su material genético dañino. Si sustituimos su material genético por el que necesita la célula convertiremos al virus en un buen mensajero.
9.6 Biotecnología: terapia genética.
La ingeniería genética ha permitido el surgimiento de una medicina molecular
que, además de desarrollar métodos diagnósticos muy potentes, empieza a originar la llamada terapia genética, cuyo objetivo es curar definitivamente las enfermedades hereditarias.
Consiste en introducir genes en el cuerpo con el fin de solucionar las deficencias de su genoma, es decir, un gen normal se inserta en las células del órgano con problemas para sustituir a un gen que no funciona por un gen que si que lo hará.
Hay dos formas de aplicar esta técnica: in vivo o ex vivo.
In vivo se introduce en el paciente el ADN recombinante de dos formas: mediante un liposoma( parte de la célula formada por lípidos que posee membrana) o mediante un virus, estos portan el gen correcto.
Ex vivo, se extraen células del paciente, se cultivan con el ADN recombinante y luego las células modificadas se introducen de nuevo en el paciente.
9.7 Identificación genética
Las aplicaciones de la biotecnología se expanden también en la medicina forense.
Permiten el desarrollo de métodos para la exclusión e identificación de delincuentes. Son
las huellas genéticas, esta moderna técnica se basa en la comparación de regiones de
nuestro genoma.
¿Es la biotecnología una cuestión moral?
